癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高临床意义

摘要：

目的 探讨癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫痴药物疗效提供参考思路.方法 采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫(癎)患者血清瓜氨酸水平,部分患者行瓜氨酸代谢相关基因SLC25A 13和ASS1基因检测,以明确癫(癎)病因诊断.结果 共159例隐源性癫(癎)病例,18例血清瓜氨酸水平高于正常参考值上限1.53 ～ 3.61倍,其中6例行SLC25A13和ASS1基因检测,均未发现致病性突变或新突变.经抗癫(癎)药物治疗至少1年,发作完全控制率为7/18、发作频率减少＞75％者占3/18、减少50％ ～ 75％者占3/18、减少＜50％者占5/18,抗癫(癎)药物疗效较血清瓜氨酸水平正常患者降低(Z=1.759,P=0.039).结论 儿童或青少年隐源性癫(癎)患者血清瓜氨酸水平升高至正常参考值上限1.53 ～ 3.61倍时,其抗癫(癎)药物疗效可能降低.

关键词：癫(癎)、瓜氨酸血症、抗惊厥药、质谱分析法

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在线出版日期：2015-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：990-993