核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习

摘要：

目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化.方法 对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析.结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变.经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态.结论 脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变.

关键词：脂质贮积病、电子转移黄素蛋白质类、肉碱、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R74;R68

资助基金：国家自然科学基金资助项目81171070;This study was supported by National Natural Science Foundation of China81171070

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：485-489