核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

摘要：

目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积.3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G＞A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G＞A(Ala84Thr)、c.524G＞A(Arg175His)复合杂合突变.维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感.结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊.维生素Bz单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈.因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗.

关键词：脂质贮积病、电子转移黄素蛋白质类、基因、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R74;R5

资助基金：国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目U1032004;国家自然科学基金资助项目30870851;国家自然科学基金资助项目81271401;国家科技支撑计划项目2012BAI09B04;国家科技重大专项课题-重大新药创制2011ZX09307-001;广东省科技计划项目2011A030400006;广东省人口和计划生育委员会科技项目2009208;广东省人口和计划生育委员会重点项目2010102;This study was supported by Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province of ChinaU1032004;National Natural Science Foundation of China30870851,81271401;Supporting Program for Science and Technology Research of China2012BAI09B04;Major New Drugs Innovation and Development of Important National Science & Technology Specific Projects2011ZX09307-001;Technology Plan Project of Guangdong Province2011A030400006;Science and Technology Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2009208;Key Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2010102

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：479-484