七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

摘要：

目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12 ～ 30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异.

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、α葡糖苷酶类、基因、突变

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分类号：R72;R74

资助基金：国家自然科学基金-广东省联合基金资助项目U1032004;国家自然科学基金资助项目30870851;国家自然科学基金资助项目81271401;国家科技支撑计划项目2012BAI09B04;国家科技重大专项课题-重大新药创制2011ZX09307-001;广东省科技计划项目2011A030400006;广东省人口和计划生育委员会科技项目2009208;广东省人口和计划生育委员会重点项目项目编号:2010102 This study was supported by Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province of ChinaU1032004;National Natural Science Foundation of China30870851,81271401;Supporting Program for Science and Technology Research of China2012BAI09B04;Major New Drugs Innovation and Development of Important National Science & Technology Specific Projects2011ZX09307-001;Technology Plan Project of Guangdong Province2011A030400006;Science and Technology Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2009208;Key Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2010102

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：405-410