糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展

摘要：

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断.早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量.本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述.

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、α葡糖苷酸类、综述

所属期刊栏目：14

分类号：R72;R36

资助基金：国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目U1032004;国家自然科学基金资助项目30870851;国家自然科学基金资助项目81271401;国家科技支撑计划项目2012BAI09B04;国家科技重大专项课题-重大新药创制2011ZX09307-001;广东省科技计划项目2011A030400006;广东省人口和计划生育委员会科技项目2009208;广东省人口和计划生育委员会重点项目项目编号:2010102 This study was supported by Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province of ChinaU1032004;National Natural Science Foundation of China30870851,81271401;Supporting Program for Science and Technology Research of China2012BAI09B04;Major New Drugs Innovation and Development of Important National Science & Technology Specific Projects2011ZX09307-001;Technology Plan Project of Guangdong Province2011A030400006;Science and Technology Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2009208;Key Project of Population and Family Planning Commission of Guangdong Province2010102

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：386-392