对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读

摘要：

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善.201 3年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平.

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、α葡糖苷酶类、参考标准、综述

所属期刊栏目：14

分类号：R72;R73

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：378-381