单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析

摘要：

目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39％)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传.平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年.病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢.29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害.基因突变筛查发现,SPG4基因第10～ 17外显子区域大片段缺失突变(4/11).男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P＞ 0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传.临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征.结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、基因、磁共振成像

所属期刊栏目：13

分类号：R74;R77

在线出版日期：2013-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：606-610