脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析

摘要：

研究背景 脊髓小脑共济失调2型(SCA2)为常染色体显性遗传性疾病,是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列扩展突变引起,目前较公认的正常重复范围为13～31次,异常重复范围＞34次.主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱,可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等；头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩(典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变).本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点,以及表型与基因型相关性分析.方法 对708例常染色体显性遗传性SCA家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测,分析SCA1 ～3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变.采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数.结合基因学检测结果,对患者临床表型和神经影像学特征进行分析.结果 其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变,临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失,部分患者可伴有动作性震颤,MRI均显示脑干、小脑明显萎缩.其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符.结论 基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据,临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断.对于携带中间重复等位基因个体的诊断,需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析.

关键词：脊髓小脑共济失调、三核苷酸重复、核苷酸类、磁共振成像

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分类号：R74;R39

资助基金：卫生部部属管医院临床学科重点项目;首都特色应用研究专项项目;This study was supported by Grant Awarded from Ministry of Health Foundation of China and Grant Awarded from Science and Technology Committee of Beijing

在线出版日期：2013-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：525-532