脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

摘要：

@@ 患者女性,16岁.主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院.患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史.主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性"酱油"尿.外院检查血清肌酸激酶(CK)水平显著升高,最高时达30×10 3 IU/L(25～190 IU/L).2岁时曾出现"抽搐"发作,伴高热,5岁时有类似发作,经丙戊酸钠(德巴金)治疗(具体剂量不详)3年无发作,自行停药.患者外祖父母为近亲结婚,其兄2岁夭折(具体不详).

关键词：肌疾病、代谢疾病、多酰基辅酶A脱氢酶缺乏、病例报告

所属期刊栏目：13

分类号：R68;R9

在线出版日期：2013-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：157-160