泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展

摘要：

泛酸激酶相关性神经变性疾病足脑组织铁沉积性神经变性(NBIA,曾称为Hallervorden-Spatz综合征)疾病主要发病类型之一,系由泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病-PANK2基因突变可干扰PANK2蛋白表达水平和催化活性,以及线粒体靶蛋白的成熟与稳定性,引起神经元线粒体脂类代谢异常政变,导致脑组织铁沉积性神经变性疾病.本文对该病分子遗传学机制及其与临床表型和影像学特征相火的研究成果和进展进行概述.

关键词：泛酸激酶相关性神经退行性疾病、基因、综述

所属期刊栏目：12

分类号：TS2;TQ9

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：367-371