肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞.临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等.与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠.约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似.诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病.基凶检测为加速诊断进程、早期十预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询.

关键词：肌萎缩侧索硬化、诊断、综述

所属期刊栏目：12

分类号：R74;R56

资助基金：国家自然科学基金重点资助项目项目编号:81030019:国家自然科学基金资助项目30871359;北京市自然科学基金资助项目7082099,7102161;高等学校博士学科点专项科研基金资助项目项目编号:20100001110084:首都医学科技发展基金资助项目SF-2009-Ⅲ-34

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：245-251