脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析

摘要：

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.

关键词：脊髓小脑变性、张力障碍、痉挛性截瘫、遗传性、基因、显性、染色体、人

所属期刊栏目：8

分类号：R74;R72

资助基金：卫生部临床学科重点项目2004-2006

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：134-138