10.3969/j.issn.1672-6731.2008.02.012
脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.
脊髓小脑变性、张力障碍、痉挛性截瘫、遗传性、基因、显性、染色体、人
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R74;R72
卫生部临床学科重点项目2004-2006
2008-07-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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