神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略

摘要：

@@ 神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常.

机标关键词：神经元、脂褐素、遗传学、临床、表现规律、中枢神经系统、基因突变、功能异常、变性疾病、遗传性、细胞内、可溶性、蛋白质、亚型、结构、儿童

所属期刊栏目：8

分类号：R73;R65

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：105-108