常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病患者的临床和MRI表现

摘要：

目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病(CADASIL)患者临床表现与MRI改变之间的关系.方法 对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查,并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析.其中3例(先证者及其姐妹)经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断,余1例(先证者弟)经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病.结果 先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积;Notch3基因突变;临床表现为渐进性记忆力减退,伴轻度偏瘫.家系中连续2代5例于43～48岁发病,均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现.MRI显示多发小灶性脑梗死,脑深部白质广泛稀疏和O'Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、"人字征"、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、"黑洞征(black holes sign)"和"胡椒壶征(pepperpot sign)"等.简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分,其妹和弟分别为22分和29分;Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分,其妹和弟分别为25分和27分.结论 Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛,但该评分难以反映疾病早期的临床表现.

关键词：痴呆、多发性梗塞性、脑白质病、进行性多病灶、磁共振成像、基因、显性、遗传性疾病

所属期刊栏目：7

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30470595

在线出版日期：2008-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：527-531