肝豆状核变性的治疗进展

摘要：

@@ 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(Wilson disease,WD),好发于青少年,呈常染色体隐性遗传,由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害.主要病理改变为肝硬化及豆状核变性.不同地区、种族及个体差异,铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同.临床表现复杂多样,主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K-F环;生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下,24 h尿铜排出量增加.该病属少数几种经治疗后可以缓解的遗传性疾病之一.早期诊断、早期治疗可使临床前期患者不出现症状,临床期患者获得长期症状缓解,若不予治疗,患者会因病情进行性发展而死亡.近年来,随着人们对肝豆状核变性认识水平的提高,无论是药物治疗、外科治疗还是分子生物学治疗都有了极大的发展.

机标关键词：肝豆状核变性、治疗进展、铜离子、常染色体隐性遗传、患者、遗传性疾病、铜代谢障碍、生物学治疗、多系统损害、症状缓解、早期治疗、早期诊断、药物治疗、外科治疗、特征表现、肾脏损害、神经精神、认识水平、临床前期、临床表现

所属期刊栏目：7

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：29-31