肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

摘要：

@@ 肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.其发病机制是由于Wilson基因(13q4.1)突变致该基因编码的蛋白质(ATP7B蛋白或ATP7B酶)发生改变,引起血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少和胆管排铜障碍,使铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等组织中沉积;临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.肝豆状核变性好发于青少年,亚洲国家(中国、韩国、日本、印度等)发病率明显高于欧美等西方国家,据我院李洵桦等[1]统计,肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10.14%,仅次于Duchenne型肌营养不良症(DMD).至今肝豆状核变性仍然是世界上少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早确诊、早治疗以及终生治疗,这样可使大多数患者的生活质量提高,寿命明显延长,否则其结局将是致残或致死.

机标关键词：肝豆状核变性、诊断与治疗、Wilson disease、遗传性疾病、常染色体隐性遗传、型肌营养不良症、锥体外系症状、血浆铜蓝蛋白、铜离子、生活质量提高、神经遗传病、肾功能损害、代谢障碍、遗传方式、亚洲国家、神经系统、临床表现、角膜、基因编码、发病机制

所属期刊栏目：7

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：4-8