10.3969/j.issn.1009-8291.2018.10.018
The Lancet Oncology:帕唑帕尼在VHL综合征患者中的应用——一项单臂、单中心二期临床研究
VHL综合征(yon Hippel-Lindau disease),又称为希道尔·林道综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,病因是位于3号染色体短臂(3p25-26)的VHL基因发生突变所致.VHL综合征表现为视网膜、中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌等腹腔脏器病变,然而对这一罕见病,目前并没有被公认的系统的治疗手段.
遗传性疾病、常染色体显性遗传、VHL综合征、肾细胞癌、络氨酸激酶抑制剂、帕唑帕尼
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R737(肿瘤学)
2018-11-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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