非嵌合型克氏综合征显微睾丸取精术后临床妊娠1例报告及文献复习

摘要：

目的 探讨非嵌合型克氏综合征患者生育遗传学意义后代的可行性.方法 1例就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院的男性患者,年龄29岁,多次精液分析提示无精子,查体双侧睾丸体积小,质硬,约2 ml.性激素水平:卵泡刺激素37.34 IU/L,黄体生成素15.69 IU/L,明显升高;睾酮2.13 ng/ml,稍微偏低.查染色体核型为47,XXY,Y染色体微缺失正常,确诊为非嵌合型克氏综合征.行显微睾丸取精术,同时配合女方取卵后行卵细胞胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI),随访1个月,观察患者术后并发症及其配偶妊娠情况.结果 显微睾丸取精术中找到少量活动精子,次日女方取卵后行ICSI,3 d后移植2枚新鲜胚胎.术后患者未出现阴囊血肿、感染等并发症,术后随访1个月患者睾酮水平较术前偏低,但性功能未受到影响.女方移植后2周查血HCG,为801 mIU/ml;移植后4周超声提示宫内早孕,单胎,胚胎存活.结论 非嵌合型克氏综合征患者可通过显微睾丸取精术获取精子,同时配合ICSI技术,生育自己遗传学意义的后代.

关键词：克氏综合征、非梗阻性无精子症、显微睾丸取精术、卵细胞胞质内单精子注射、植入前基因诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R39;R69

在线出版日期：2017-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：33-37