邯郸地区非综合征唇腭裂患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性研究

摘要：

目的 分析邯郸地区非综合征唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患儿发生率及其与环境因素和IRF6基因多态性的相关性.方法 对2016年3月-2018年4月产科新生儿22460例临床资料进行回顾性分析,统计唇腭裂发生情况.并采用单因素分析和多因素Logistic回归分析影响新生儿发生唇腭裂的影响因素.结果 ①在22460例新生儿中,NSCL/P有48例,占比2.13‰,其中,单纯性唇裂15例,占比31.25％,腭裂12例,占比25.00％,唇腭裂21例,占比33.33％.;②所有患儿及其父母与健康组基因型频率分布经检验均符合HW平衡,NSCL/P组中单纯性唇裂与唇腭裂rs642961位点的AA基因频率明显高于健康组,数据间差异具有统计学意义(P＜0.05);③父亲吸烟、母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素中新生儿NSCL/P的发病率明显增高(P＜0.05);(④母亲吸烟、母亲被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素是影响新生儿发生NSCL/P的独立危险因素(P＜0.05).结论 IRF6基因rs642961位点的变异可诱发NSCL/P的发生,同时,母亲吸烟与被动吸烟、母亲孕期具有疾病史与服药史、未补充维生素与叶酸等环境因素可增加NSCL/P发病的风险.

关键词：非综合性唇腭裂、环境因素、IRF6基因多态性

所属期刊栏目：34

分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：邯郸市科学技术研究;发展计划项目

在线出版日期：2020-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：100-103