低磷酸酯酶症及其在口腔中的表现

摘要：

@@低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)通常被认为是常染色体隐性遗传，发病率约为10万分之一［1］。其临床表现有很大的变异性，从严重的全身性骨骼形成不良，导致新生儿死亡；到仅表现为年轻恒上前牙过早脱落［2］。由于该病有典型的口腔表现，所以有报道，90%的低磷酸酯酶症儿童最早是被牙科医生发现的［3］。在《儿童生长发育性疾病》［4］中，把低磷酸酯酶症归入代谢性骨病中，并对其分型和全身骨骼改变及生化检查特征进行了描述，但未提及该病的口腔表现。
一、低磷酸酯酶症的病因学特点
低磷酸酯酶症是因为基因编码紊乱，造成组织非特异碱性磷酸酶(tissue nonsp ecific alkaline phosphatasia,TNSALP)功能异常，从而减少Ca、P向硬组织中的沉积 ［5］。组织非特异碱性磷酸酶存在于人体的大部分组织中，存在于血清中。在肝、肾、骨中的组织非特异碱性磷酸酶分别被称为肝碱性磷酸酶(liver alkaline phosphatase,LALP )、肾碱性磷酸酶(kidney alkaline phosphatase,KALP)和骨碱性磷酸酶(bone alkaline ph osphatase,BALP),其中在成骨细胞中的碱性磷酸酶活性最高［2］。

机标关键词：磷酸酯酶、骨碱性磷酸酶、alkaline phosphatase、硬组织、口腔表现、常染色体隐性遗传、肝碱性磷酸酶、儿童生长发育、磷酸酶活性、代谢性骨病、牙科医生、生化检查、临床表现、基因编码、恒上前牙、骨骼改变、功能异常、成骨细胞、性疾病、新生儿

所属期刊栏目：15

分类号：R781.6(口腔科学)

在线出版日期：2004-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：145-146