前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性

摘要：

背景:目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚,有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤,而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视.有研究显示,胶原蛋白基因COL1A1,COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关.目的:探索COL1A1,COL5A1和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系.方法:收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012,COL5A1基因3'-UTR区的rs12722和rs13946,COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型.结果与结论:COL1A1和COL5A1基因的rs1800012,rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异;COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异.但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义.说明在中国汉族人群,COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点;COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大;COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性,携带有COL12A1基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险.

关键词：组织构建、组织工程、中国汉族人群、前交叉韧带损伤、胶原蛋白基因、COL1A1、COL5A1、COL12A1、单核苷酸多态性、易感性

所属期刊栏目：21

分类号：R318(医用一般科学)

资助基金：云南省科技计划项目昆医联合专项40210029the Scientific and Technological Program of Yunnan Province;No. 40210029

在线出版日期：2017-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1849-1854