Pierre Robin序列征相关基因的研究与进展

摘要：

背景：Pierre Robin序列征(Pierre Robin Sequence，PRS)是一组以小颌畸形、舌后坠及上呼吸道梗阻为特征的先天性畸形，常伴发腭裂。目前国内外对Pierre Robin序列征发病机制的研究尚未确定特定的候选基因。SOX9基因、KCNJ2基因以及LAR家族磷酸酶基因Ptprs和Ptprf可能与非综合征性PRS相关。目的：对国内外对Pierre Robin序列征相关基因的研究做一综述，为Pierre Robin序列征候选基因的研究提供目标基因或位点。方法：应用计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed数据库中1999年1月至2014年9月相关文献58篇。在标题和摘要中以“小颌畸形，Pierre Robin序列征，突变，基因位点”或“micrognathia，Pierre Robin Sequence，mutation，gene locus”为检索词进行检索，重点对58篇文章进行分析。结果与结论：SOX9基因、KCNJ2基因以及LAR家族磷酸酶基因Ptprs和Ptprf可能为非综合征性Pierre Robin序列征的候选基因。近年来，国内外对不伴有其他系统畸形的Pierre Robin序列征相关基因的研究主要集中于17q23–24这一区域，且多为小样本病例研究，尚需进行进一步的大样本实验和病例分析以及相关动物模型进一步分析这些基因在Pierre Robin序列征的发病机制中的作用，从而明确Pierre Robin序列征的病因及发病机制。

关键词：组织构建、组织工程、小颌畸形、Pierre Robin序列征、突变、基因位点

分类号：R318(医用一般科学)

在线出版日期：2015-08-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：3910-3915