家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

摘要：

目的:探讨中国家族性帕金森病( parkinson's disease, PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系. 方法:采集 6例无血缘相关的家族性 PD患者外周血液,提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变,并结合临床资料分析. 结果: 6例无血缘相关的家族性 PD患者中,发现 1例有第 5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄 60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第 3, 4, 6, 7外显子未发现缺失突变. 结论:中国家族性 PD患者中存在 parkin基因第 5外显子缺失突变改变.

关键词：帕金森病/遗传学、DNA、基因

所属期刊栏目：8

分类号：R743(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省科技厅科研项目1013-1

在线出版日期：2004-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：182-183