遗传性舞蹈病1家系15例报告

摘要：

享丁顿舞蹈病又称遣传性舞蹈病、慢性进行性舞蹈病。本病病因不明，主要是弥漫性脑的变化与脑重量减轻，尤以大脑皮层及尾状核明显萎缩和侧脑室扩大为病理特征。我们对一个家系进行了实地调查，发现在6代人中有本病患者15例，是典型的常染色体显性遗传，报告如下。
1 病例资料
患者48岁，大学文化，汉族，已婚。6年前无任何诱因出现手动作笨拙，记忆力减退，随后出现不自言运动;言语表达能力逐步下降。近3年来，面、颈部及躯干亦出现舞蹈样运动，走路欠稳;并出现性格改变;情绪反复无常。近半年来说活吐词不清，反应迟钝，智力明显减退。神经系统检查：神志清楚，构音障碍，步态蹒跚，可见手足徐动，四肢肌张力低，肌力基本正常。深浅感觉正常，共济运动极差，腱反射对称正常，病理反射未引出。计算力差，角膜未见K-F环。肝功能检查正常，颅脑CT检查示大脑萎缩、脑室扩大。经三氟拉嗪治疗1个月舞蹈样运动基本消失。

关键词：遗传性舞蹈病、舞蹈样运动、智能减退

所属期刊栏目：05

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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