延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤19例临床与病理分析

摘要：

目的:探讨延胡索酸缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-DUL)的临床特征、组织形态、免疫表型和分子特点,并分析与复发风险相关的危险因素.方法:收集 2019 年 11 月至2023 年4 月于苏州市立医院本部诊治的19 例FH-DUL,回顾分析其临床表现、组织学特征、免疫组化表型,并对其中 1 例行高通量二代测序(NGS法)检测.结果:19 例FH-DUL患者平均年龄(38.6±8.2)岁,其中5 例(26.3%)有月经量增多、下腹包块、痛经等临床症状,其余14 例(73.7%)为体检发现.11 例(57.9%)为多发肌瘤(≥2 枚),8 例(42.1%)为单发性肌瘤,最大径4～13cm.1 例(5.3%)为黏膜下肌瘤,13 例(68.4%)为肌壁间肌瘤,5 例(26.3%)为浆膜下肌瘤.6 例(31.8%)患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史.13 例(68.4%)行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术,6 例(31.6%)行腹腔镜下全子宫切除术.19 例均具有至少一个典型的FH-DUL形态特征.低倍镜视野下:19 例(100%)可见薄壁鹿角状血管,13 例(68.4%)明显富于细胞,11 例(57.9%)可见灶性的肺泡样水肿间质.高倍镜视野下:11 例(57.9%)见奇异形核,12 例(63.2%)见胞质内嗜酸性小球沉积,8 例(42.1%)见显著的嗜酸性大核仁及核仁周围空晕,核分裂<5 个/HPF,未见明显肿瘤性凝固性坏死.19 例免疫组化均为SMA、Desmin、h-caldesmon阳性表达,FH表达完全缺失.1 例行高通量测序示FH基因胚系突变阴性,可能致病变异为FH基因拷贝数缺失.19 例患者随访期内复发3 例(15.8%),无死亡.年龄(<35 岁)、家族肿瘤史与患者术后复发率呈显著相关(P均<0.05).结论:FH-DUL具有一定特征的组织学形态,但并不绝对.独特的病理形态联合免疫组化检查有利于FH-DUL的诊断,结合临床特征可以指导进行遗传咨询和正式的突变检测.当患者年龄<35 岁、有肿瘤家族史时,需警惕其复发风险.

关键词：子宫肿瘤、延胡索酸水合酶、平滑肌瘤、免疫组织化学、回顾性研究

所属期刊栏目：33

分类号：R737.33(肿瘤学)

资助基金：苏州市姑苏卫生人才培养项目No:GSWS2019054

在线出版日期：2024-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：16-20