NIPT提示染色体拷贝数变异的临床数据分析与探讨

摘要：

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查的临床应用价值与问题.方法:回顾总结2018 年9 月至2022 年5 月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT筛查孕妇的检测与产前诊断结果,分析与总结CNVs高风险孕妇的阳性率、阳性预测值(PPVs)等临床数据.结果:NIPT 提示 772 例孕妇为CNVs高风险,阳性率为1.79%.587 例孕妇行产前诊断,确诊 195 例,PPVs为 33.22%,敏感性为98.98%,特异性为98.73%.≥35 岁和＜35 岁孕妇的阳性率和PPVs比较,差异无统计学意义.超声异常和唐筛高风险孕妇的阳性率、PPVs与其他临床指征比较,差异有统计学意义(P＜0.05).源自遗传和新发CNVs的PPVs差异无统计学意义(P＞0.05).缺失CNVs和重复CNVs的阳性率和PPVs差异有统计学意义(P＜0.05).约 80%CNVs检出次数为1 次,且检出次数较多CNVs的PPVs可能为0.结论:NIPT筛查CNVs的特异性和敏感性高,但PPVs偏低.临床实践过程中,需总结多中心NIPT临床应用数据来确定CNVs筛查的报告范围与内容,减少孕妇的焦虑心理和产前诊断压力.

关键词：无创产前检测、拷贝数变异、阳性率、阳性预测值

所属期刊栏目：32

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：河南省自然科学基金青年项目No:202300410387

在线出版日期：2023-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：600-604