深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症基因检测及产前诊断

摘要：

目的:调查深圳地区孕产前人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,研究SMA基因型分布频率并分析携带者SMN1 拷贝数减少的遗传学机理,探讨临床实践中SMA产前诊断指征.方法:采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测3162 例深圳孕产前个体以及384 例胎儿的SMN1 和SMN2 外显子7、外显子8(SMN1-E7,SMN1-E8,SMN2-E7,SMN2-E8)拷贝数.对疑似"2+0"家系个体额外分析单核苷酸多态性(SNP)位点g.27134T>G、g.27706-27707delAT.结果:孕产前人群共检出 66 例缺失型携带者,携带率为 2.09％.根据"SMN1-E7_SMN1-E8_SMN2-E7_SMN2-E8"拷贝数进行基因分型,携带者中共发现 6种基因型,可归于基因缺失或转换等 4 类遗传学原因,其中最常见的原因是SMN1 缺失.本研究产前诊断样本中未检出SMA患儿,但夫妇双方或单方为携带者的产前诊断样本中均检出SMA缺失型携带胎儿.疑似"2+0"家系个体未检出相关SNP,尚不能确定"2+0"特殊携带存在与否.结论:本研究首次报道了深圳地区孕产前人群SMA携带率(缺失型变异);揭示了研究群体SMN1、SMN2 基因型分布;并通过分析携带者遗传学原因,为认识疾病机制提供了理论基础.临床实践中,建议产前夫妇先明确SMA基因信息,夫妇同为携带者按标准流程产前诊断;其他情况需详细告知检测残余风险,知情同意后行产前诊断.

关键词：脊髓性肌萎缩症、携带者筛查、产前诊断、多重连接探针扩增、基因转换

所属期刊栏目：32

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2023-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：360-364