外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断

摘要：

目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断,并为该家系提供遗传咨询和生育指导.方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料,提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)原则寻找胎儿的致病原因,并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证.结果:外显子测序技术检测结果发现2例胎儿TMEM216基因发生复合杂合突变,分别遗传自父亲的错义突变c.217C>T(p.R73C)和母亲的三碱基插入突变c.357_359dup(p.I119.dup),两个位点均判定为可疑致病;Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致.胎儿为Joubert综合征2型患者.胎儿父母最终决定终止妊娠.结论:利用外显子测序技术可为Joubert综合征2型患者进行诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划中发挥重要作用.

关键词：外显子测序技术、TMEM216、Joubert综合征2型、基因突变、产前诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：江苏省妇幼保健协会科研课题;江苏省妇幼健康科研项目

在线出版日期：2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：694-696