单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用

摘要：

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系.方法:釆用单核苷酸多态性微阵列芯片对流产绒毛、死胎组织和引产羊水进行遗传学检测.结果:673例样本检测失败9例,检测成功率98.7％,664例样本中共检出388例(58.4％)染色体异常,其中非整倍体异常271例(40.8％),占比最大,以16-三体和Turner综合征最为多见,均为56例,各占染色体数目异常的20.7％(56/271);多倍体异常48例(7.2％),均为三倍体异常;结构异常75例(11.3％),其中31例CNVs偏致病性,24例病例做了相应的父母验证,7例被确认遗传自父母,同时1 p36区段缺失发生了5次;单亲二倍体11例(1.7％).流产频率与染色体异常发生频率无显著差异,但非整倍体发生的频率在高龄(≥35岁)产妇组明显高于年轻(<35岁)产妇组.结论:单核苷酸多态性微阵列芯片可以同时检测染色体数目异常、结构异常及单亲二倍体等,是诊断流产或死胎染色体的一种可靠、高分辨率、全基因组水平的技术,为流产遗传学诊断提供更完善、更准确的信息.

关键词：流产;死胎;单核苷酸多态性微阵列芯片;非整倍体变异;拷贝数变异;单亲二倍体

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分类号：R394

资助基金：无锡市卫健委面上科研项目No:M202057

在线出版日期：2022-02-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：131-135,139