10.13283/j.cnki.xdfckjz.2020.10.033
胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值
目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助.方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例.采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况.结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10％),CMA检出异常29例(29.29％).孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84％).RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33％),CMA检出异常10例(20.83％);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5％),CMA检出异常15例(31.25％).胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05).结论:孤立性RAA-AL-SA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性.当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助.
右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉、拷贝数变异、染色体核型分析、染色体微阵列检测
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R715(妇产科学)
2020-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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