高通量测序与染色体微阵列分析在308例早期流产中的应用

摘要：

目的:探讨高通量测序(CNV-seq)与染色体微阵列分析(CMA)在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2016年1月至2019年11月在山东大学齐鲁医院就诊的308例早期自然流产孕妇,取其绒毛组织,提取DNA.155例样本行CMA检测,153例样本行CNV-seq检测.结果:CMA组检测失败率(10.32％)显著高于CNV-seq组(0％),差异有统计学意义(P<0.05).CNV-seq组对染色体异常核型的阳性检出率为53.59％,与CMA组(56.83％)相比,差异无统计学意义(P>0.05).CNV-seq对染色体拷贝数变异(CNVs)的检出率为10.46％,显著高于CMA组(4.32％)(P<0.05).结论:CNV-seq对早期流产组织的染色体异常核型的阳性检出率与CMA相当,但对样本质量和浓度的要求明显较低,且在CNVs的检出率上有明显优势.表明CNV-seq在临床查找早孕期自然流产病因方面有更好的应用前景.

关键词：高通量测序、染色体微阵列分析、早期流产

所属期刊栏目：29

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2020-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：756-759