产后确诊Beckwith-Wiedemann综合征3例并文献复习

摘要：

1病例简介
病例 1,孕妇,36 岁,G4P2 ,来曲唑促排卵后受孕.孕 23周超声示:胎儿较孕周大 1 周,羊水指数 19cm.孕 24 周糖筛未见明显异常.孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周,羊水指数 18cm.孕 30 周超声示:胎儿较孕周大 1 周,羊水指数17cm;空腹血糖 4. 58mmol / L.孕 38 周超声示:胎儿双顶径9. 6cm,头围 33. 19cm,腹围 35. 17cm,股骨径 7. 16cm,羊水指数17. 3cm.超声监测:胎儿舌头持续外露于口外.孕 38 +3周经阴分娩,新生儿出生体重 3650kg,身长 51cm,脐带过长(约105cm),脐带扭转 25 圈,帆状胎盘,出生后舌含于嘴唇之间,舌体肥大.查体:眉心、双侧上眼睑见火焰斑,双耳见小线折,腹部稍膨隆,触诊尚软,哭闹时脐突出,可自行回纳,四肢无明显异常,见图1.新生儿超声示:肝胆脾胰、右肾、膀胱未见明显异常,左侧肾盂分离 0. 46cm,脐部血流信号稍丰富,腹腔内未见明显异常团块.心脏彩超示:卵圆孔未闭.疑诊贝克威思-威德曼综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS),婴儿外周血送查基因:(MS-MLPA)检测发现受检者染色体11P15. 5 印迹区域 KCNQ10T1 甲基化减低.

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征、产前诊断、羊水过多、过度生长、基因

所属期刊栏目：28

分类号：R726.5(儿科学)

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：799-800