3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析

摘要：

目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断.方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断.结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4 A5点突变,突变位点分别位于c2633 G→A、c1769 A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变.对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4 A5的错义突变,2例未检测出致病性突变.结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导.

关键词：Alport综合征、先证者

所属期刊栏目：28

分类号：R714.53(妇产科学)

在线出版日期：2019-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：178-181