10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.09.009
SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断
目的:探讨单核苷酸多态性基因芯片( SNP array)在先天性心脏病( CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法:选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22 q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿分为单纯CHD胎儿组(66例)和合并心外结构异常CHD胎儿组(36例),对两组胎儿检出的基因组拷贝数变异( CNⅤs)性质按致病性CNⅤs、临床意义不明确的拷贝数变异(ⅤOUS)及良性CNⅤs进行分类。结果:102例CHD 胎儿中,良性 CNⅤs 的检出率为21.6%(22/102)、ⅤOUS的检出率为2.9%(3/102)、致病性CNⅤs的检出率为9.8%(10/102)。单纯CHD胎儿组和合并心外结构异常CHD胎儿组的致病性CNⅤs检出率分别为12.1%(8/66)和5.6%(2/36)。结论:SNP array技术具有高分辨率、准确等优点,对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行SNP array检测,能额外发现部分致病性CNⅤs,在先天性心脏病胎儿的产前诊断中具有较强的临床应用价值。
先天性心脏病、微阵列分析、产前诊断、拷贝数变异、超声检查
R445.1(诊断学)
国家自然科学基金81300495;江苏省临床医学重点项目BL2012039;江苏省妇幼保健科研课题立项项目F201314
2015-10-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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