应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断
目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法.方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠.采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者.经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断.结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者.STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染.家系l的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者.结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生.
脊肌萎缩症、MLPA、产前诊断
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R744(神经病学与精神病学)
南京医科大学科技发展基金重点项目2011NJMU215;南京市卫生青年人才培养工程第三层次QRX11337
2014-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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