Lynch综合征相关妇科肿瘤的临床思考
Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称遗传性非息肉状结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起,其发病率约占结直肠癌的2% ~5%[1-2].根据有无肠外肿瘤将LS分为Ⅰ型和Ⅱ型:Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见的有子宫内膜癌和卵巢癌.某些Ⅱ型LS患者家族中还发生其他恶性肿瘤,如胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、尿道癌、脑肿瘤、皮肤癌等.近年,越来越多的证据显示,女性LS患者一生中发生子宫内膜癌(内膜癌)的风险为40%~60%,已超过结直肠癌(49%).更有意义的是,高达68%的LS患者首发恶性肿瘤为内膜癌.
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2013-10-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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