快速产前遗传学诊断新技术进展
产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于“液相芯片”的BACs on Beads (BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导.
快速产前诊断、分子遗传、非整倍体
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R711.6(妇产科学)
2013-08-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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