荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

摘要：

目的:建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法.方法:分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比.结果:250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出.224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%.所有试验结果均在24h内得出.结论:QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义.

关键词：荧光定量PCR、微卫星重复序列、唐氏综合征

所属期刊栏目：15

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：广东省广州市科技局科研项目2004E1-E0011

在线出版日期：2006-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：599-602