中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

摘要：

目的 探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lindau (VHL)基因突变情况.方法 对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图；并对家系成员进行VHL基因测序.结果 该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡.VHL基因检测未发现VHL基因突变.结论 早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶.

关键词：血管母细胞瘤、VHL病、基因检测

所属期刊栏目：25

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：四川省科技厅科技支撑项目2012SZ0130

在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：815-817