5个家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变研究

摘要：

目的 探讨结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli,APC)基因在5个云南省家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)家系的突变情况.方法 对昆明医科大学第一附属医院住院病例进行统计,查找FAP家系,绘制家系图谱.抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序.结果 5个家系(2个白族家系,2个彝族家系,1个汉族家系)中,只有汉族家系查出APC基因1196S＞SX(1196号氨基酸由丝氨酸变为了终止密码子)的突变.其余家系均未查出APC基因的无义突变.结论 通过对5个FAP家系进行APC基因测序,发现云南省少数民族家系APC基因的突变率不高,APC基因突变存在民族差异.

关键词：家族性腺瘤性息肉病、基因突变、APC基因、基因检测

所属期刊栏目：24

分类号：R735.3+4(肿瘤学)

资助基金：云南省社会发展科技计划基金2007CA009

在线出版日期：2013-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1654-1657