HPLC与基因检测联合应用对地贫诊断的临床价值

摘要：

目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)和基因检测诊断地中海贫血的临床价值.方法 收集平均红细胞体积(MCV)＜80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜26 Pg的EDTA-K2抗凝的血常规标本共174例份,用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2含量,对地贫进行非基因检测;提取全血DNA,经PCR方法扩增后,采用琼脂糖凝胶电泳对疑似α-地贫患者标本常见缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2进行检测,采用反向点杂交(RDB)法对疑似β-地贫患者标本常见突变类型CD41-42M,-28M,IVS-Ⅱ-654M,CD71-72M等进行基因检测.结果 174例中HbA2正常27例,异常147例,106例HbA:≤2.5%,疑似α-地贫,41例HbA:≥3.5%,疑似β-地贫,对疑似α-地贫和β-地贫的患者标本分别进行基因检测,其中α-地贫66例,34例正常(未见检测的三种缺失),5例诊断不明未检出.结论 采用HPLC和基因检测法对诊断α-地贫检出率差异具有显著性,对诊断β-地贫具有很高的符合率.HbA2的异常程度与是否地贫并无相关性.HPLC适用于β-地贫产前诊断和遗传病咨询,α-地贫则需进行基因检测提高诊断的准确率.

关键词：HPLC、基因检测、地中海贫血

所属期刊栏目：19

分类号：R394.3

在线出版日期：2007-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：684-686