ARL15、HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎易感性相关
目的 采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα (HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性的关系.方法 针对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点建立PCR-HRM检测体系并测序验证.对588例RA患者和200例健康对照标本进行病例对照研究,分析这四个SNP与RA发病风险的关系.结果 建立的针对四个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法经测序验证可正确分型.rs397514331和rs397514332位点未发现突变基因型.rs255758和rs1063478位点的基因型频率在两组间存在统计学差异,而基因频率无统计学差异.其中rs255758位点的AA基因型在显性模型(AA vs AC/CC)下降低RA发病风险(OR=0.666,95％ CI=0.478 ～0.927,P=0.016).结论 我们建立的PCR-HRM基因分型方法可对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点进行常规化检测.ARL15和HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群RA易感相关.
高分辨融解曲线分析、类风湿性关节炎、类ADP核糖基化样GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα (HLA-DMA)、基因多态性
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R593.22;Q343.1+5(全身性疾病)
国家自然科学基金81560343;甘肃省卫生行业科研计划管理项目GWGL2004-02;兰州大学第二医院博士科研基金Ynbskyjj2015-1-6
2018-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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