结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变的高通量测序快速诊断

摘要：

目的 建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变.方法 对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运用常规测序验证.结果 设计引物对TSC1及TSC2基因特异性扩增出7个长片段产物,产物长度介于13 kb～15 kb间;运用二代测序技术快速鉴定出10个致病突变,其中,7个突变位于TSC2基因,3个突变位于TSC1基因;所有突变经常规Sanger测序验证,结果一致.结论 高通量二代测序技术可快速可靠诊断结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变.

关键词：高通量测序、结节性硬化、TSC1、TSC2、长链PCR

所属期刊栏目：32

分类号：R758.5;Q343.1+3;Q344+.12(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2016-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：92-95