类风湿性关节炎患者血细胞协同刺激分子B7-H3基因的单核苷酸多态性分析

摘要：

目的 拟通过体外直接测序方法发现B7-H3基因存在的单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨其与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关联.方法 先采用直接测序法分析86例RA患者及73例健康人B7-H3基因序列,发现SNP位点;再结合序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)检测377例RA患者及321例健康对照组共计6个位点的SNP.结果 在汉族人群中发现B7-H3基因编码区及部分内含子中存在6个SNP位点,分别位于基因的第19 589[chr.73 992 036、19 630(chr.73 992 077)、19 948(chr.73 992 394)、19 956(chr.73 992 602)、20 214(chr.73 992 660)、28 969(chr.73 993 889)]位.其中前5个位点的基因型频数和等位基因频数在RA组及健康组中的分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 发现汉族人群B7-H3基因6个位点存在单核苷酸多态性变异,其中5个位点与汉族人群的RA发生相关.

关键词：类风湿性关节炎、B7-H3基因、单核苷酸多态性

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分类号：R392.11;R593.22;Q343.1+5

资助基金：国家自然科学基金31100626;江苏省自然科学基金BK2011320

在线出版日期：2014-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：972-974,979