维生素D受体Fok I基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响
目的:检测维生素D受体(VDR)Fok I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDRmRNA表达的影响.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Fok I基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达.结果:VDRFokI多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,x2=11.417,P=0.001).同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高.VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026).而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的⊿Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019).结论:VDR Fok I多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关.
红斑狼疮、系统性、维生素D受体、FokI、基因多态性
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R593.24+1(全身性疾病)
卫生部重大疾病研究资助项目2008BA159B02;川北医学院重点实验室开放基金KFJJ09-03
2011-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
901-905
