多探针荧光原位杂交检测急性髓系白血病常见细胞遗传学异常

摘要：

目的:评价多探针荧光原位杂交(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值,探讨细胞遗传学异常与临床诊断、治疗、预后的关系.方法:采用针对AML/MDS的FISH多探针诊断系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβB/MYH1 1融合基因、MLL基因、P53基因、Del(5q)、Del(7q)、Del(20q)8种DNA探针对40例患者进行多探针FISH检测,同时联合染色体核型、临床资料进行研究.结果:40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,包括:AML1/ETO、PML-RARα、MLL基因断裂重排、Del(5q)、Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常.而常规染色体核型分析仅检出1 1例遗传学异常.多探针FISH与染色体核型分析的总阳性率分别为57. 50%及27. 50%.AML1/ETO、PML/RARa阳性者首次诱导化疗效果较理想;而Del(7q)、MLL基因断裂重排阳性、伴复杂细胞遗传学改变者可能预示不良预后.结论:FISH多探针诊断系统检测AML患者常见遗传学异常更省时、准确、高效,有利于完善白血病的分层诊断及指导临床个体化治疗.

关键词：急性髓系白血病、多探针FISH、细胞遗传学

所属期刊栏目：27

分类号：R394.2

资助基金：国家自然科学基金资助项目30973421-C171003

在线出版日期：2011-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：324-326