AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查

摘要：

目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系.方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人.AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20 g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变.结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人.结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究.686家系的致病基因需进一步研究探索.

关键词：遗传性耳聋家系、听神经性耳聋、AQP3基因、突变

所属期刊栏目：26

分类号：R392.2

在线出版日期：2011-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：376-378