PTPN22基因多态性与自身免疫甲状腺病的相关性

摘要：

目的:检测PTPN22基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与中国人自身免疫甲状腺病(AITD)的相关性, 并研究CTLA- 4基因SNP与PTPN22 SNP的相互关系.方法:采用PCR-RFLP技术分析231例AITD患者, 其中Graves'病(GD)149例, 桥本甲状腺炎(HT)82例和131例健康对照者PTPN22基因+1858 C>T及CTLA- 4基因49A>G位点的基因型.采用SASP-PCR技术分析PTPN22基因启动子-1123G>C的基因型.结果:(1)PTPN22基因的+1858C>T位点不存在多态性;(2)PTPN22基因-1123G>C SNP的等位基因和基因型分布频率在GD组与正常对照组间的差异有统计学意义(P值分别为0.040和0.013, OR值分别为1.44和2.33);(3) CTLA- 4基因 49A>G位点的等位基因和基因型分布频率在AITD组与正常组间有明显差异;(4)与携带PTPN22的G等位基因及CTLA- 4的AA基因型者相比, 携带PTPN22CC基因型与CTLA- 4 AG或GG基因型者发生GD的OR值=3.31(95%CI: 2.69-8.89).结论:PTPN22基因启动子-1123G>C SNP与GD的发生相关, 其CC基因型与CTLA- 4基因的G 等位基因对GD的发生起协同作用.

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因、自身免疫性甲状腺病、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：24

分类号：R593.2(全身性疾病)

资助基金：陕西省科技攻关资助项目2007k12-02

在线出版日期：2008-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：804-807