广东省汉族人群与西藏自治区夏尔巴人群SP-A基因单核苷酸多态性研究

摘要：

目的:通过对肺表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein A, SP-A)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在广东汉族人群和西藏夏尔巴人群中的分布特点的分析, 探讨其与高原低氧环境适应性的关系. 方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer, SSP-PCR)方法, 对90名广东汉族人和104例西藏夏尔巴人SP-A基因进行检测. 结果:在104例夏尔巴人和90名汉族人之间SP-A1基因1544位点各基因型和等位基因分布无统计学差异 ( P ＞0.05) ; 在SP-A1基因3241位点C/C, C/T和T/T 3种基因型的构成比在夏尔巴人分别为75.0%, 22.1%和2.9%, 而广东汉族人群为50.0%, 35.6%和14.4%, 夏尔巴人等位基因C、 T的分布频率为86.1%和13.9%, 而广东汉族为67.8%和32.2%, SP-A1 3241 基因型和等位基因分布频率在两组之间比较差异有统计学意义 ( P ＜0.05) ; 在SP-A2基因3265位点夏尔巴人C/C, A/C和A/A 3种基因型的构成比分别为37.5%, 53.8%和8.7%, 广东汉族为63.3%, 30.0%和6.7%, 两组比较差异有统计学意义 ( P ＜0.05) , 而且夏尔巴人等位基因C、 A的分布频率为64.4%和35.6%, 而广东汉族人群为78.3%和21.7%, 两组比较差异有统计学意义 ( P ＜0.05) .结论:夏尔巴人SP-A2基因的3265位点基因型和等位基因分布与广东汉族人均有显著性差异, 该位点SNP可能与夏尔巴人对高原低氧适应有关.

关键词：表面活性物质相关蛋白A、单核苷酸多态性、低氧、适应性

所属期刊栏目：23

分类号：R329.2(人体形态学)

资助基金：军队总参谋部指令性课题基金2004

在线出版日期：2007-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：226-228,231