10.3321/j.issn:1007-8738.2005.06.027
广东地区汉族人MBL基因点突变的研究
目的: 研究我国汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54、57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA).方法: 收集广东地区汉族普通人群的血标本,提取白细胞基因组DNA, 以PCR扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其MBL基因的点突变.结果: 从202份样本中,检出GGC54GAC点突变纯合子6例和杂合子44例(等位基因频率为0.139), GGA57GAA点突变杂合子1例(频率为0.002),未发现CGT52TGT点突变(频率为0).结论: 广东地区汉族人群MBL基因点突变的频率较高,为防治MBL缺损病提供了一定的实验依据.
甘露聚糖结合凝集素、点突变、聚合酶链反应、杂交探针
21
Q39;R392.2(人类遗传学)
广东省自然科学基金015003;广东省科技攻关项目C30201;广东省广州市科技攻关项目2003Z2-E4031;广东省科技专项基金2004A30801005
2005-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
751-752,754
